De sjældne sygdomme er fortrinsvis medfødte og genetisk bestemt og påvirker i høj grad den syge og de pårørende. Der findes i dag kun behandling til ca. 200 af sygdommene.
På verdensplan er der flere mennesker, der lever med en sjælden sygdom, end der lever med kræft.
I Danmark kaldes en sygdom sjælden, når færre end 500-1.000 mennesker har den. I alt er der 30.000 – 50.000 danskere, der har én af de ca. 800 sjældne diagnoser, der kendes i Danmark, heraf cirka 75 % børn.
I Europa findes der 5.000 – 6.000 forskellige sjældne diagnoser.
Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Huntingtons sygdom
Hæmofili A med og uden inhibitor
Idiopatisk lungefibrose (IPF)
Spinal muskelatrofi (SMA)
Kilder: